그레고어 멘델: 현대 유전학의 아버지

 

그레고어 멘델은 오스트리아의 수도사이자 유전의 선구자로 불립니다. 그는 완두콩을 사용한 연구로 유전의 기본 법칙을 발견했으며, 이것은 나중에 멘델의 법칙으로 알려지게 되었습니다. 그의 연구는 초기에는 주목받지 못했지만, 사후에 과학적 가치를 인정받아 유전학의 발전에 기여했습니다.

그레고어 멘델(1822-1884)과 완두콩

멘델의 생애 요약

그레고어 요한 멘델은 모라비아(현재 체코)의 작은 농촌 마을에서 태어나 빈에서 공부하였으며, 1843년에 수도원에 들어가 수도사가 되었고, 그곳에서 자연과학 교육을 받았습니다. 

1854년 멘델은 농업에 관심이 많아 작물로서 더 나은 특성을 지닌 완두콩을 만들고자 외국 종자까지 구입해 34가지 품종으로 교배 실험을 시작한 것으로 알려져 있습니다. 당시  유럽 수도원은 가축이나 작물의 육종에 관심이 많았기에 멘델로 최초에는 육종이 중요 목표였으라 짐작하지만 과학 능력이 뛰어났던 멘델은 교배 결과를 분석하는 과정에서 오늘날 유전학의 토대가 되는 중요한 발견을 하였다고 판단합니다. 어찌하였든 1856년부터 1863년까지 완두콩을 이용한 교배 실험을 통해 유전의 기본 법칙을 발견하였습니다. 그는 완두콩의 다양한 특성(색깔, 모양 등)을 조합하여 세대별 특성을 관찰하고, 이로부터 우성과 열성의 개념을 도입하였습니다. 1865년에 식물의 잡종에 관한 실험(Experiments on Plant Hybridization)이라는 논문을 발표하여 유전의 법칙을 제시했지만, 당시에는 그의 연구가 크게 주목받지 못했습니다. 그의 발견은 1900년에 재발견되었고, 이후 생물학과 유전학의 기초가 되었습니다. 멘델은 1868년에 수도원 원장이 되었고, 나머지 생애를 수도원의 행정과 경제 문제에 전념하며 보냈습니다. 따라서 그는 연구를 계속할 수 없었던 것으로 알려졌으며, 그의 연구가 과학계에서 인정받기 전인 1884년에 세상을 떠났습니다.

 

멘델의 시대의 유전학 현실

1866년 당 시 많은 학자들과 과학자들에게 영향을 미쳤던 브루노 자연과학협회지에 식물의 잡종에 관한 실험 논문을 발표하였습니다. 동 시대를 살면서 발견된 멘델의 논문과 찰스 다윈의 이론은 진화와 생물학의 분야에서 혁신적인 작업이었으나, 그들의 연구가 서로를 보완하고 있다는 인식은 멘델과 다윈 둘 다 생전에는 이루어지지 않았습니다. 멘델은 1868년 대수도원장이 되면서 사실상 과학실험을 접었고 1884년 62세로 사망하였습니다.

 

멘델의 연구가 발표된 1860년대는 유전학이라는 학문 분야가 아직 공식적으로 탄생하기 전이었으며 이 학문의 형성과 발전은 멘델의 발견이 재발견되어 널리 인정받기 시작한 20세기 초부터 본격적으로 시작되었습니다. 당시에는 유전에 대한 과학적 이해가 제한적이었고, 주로 형태학적 또는 생리학적 관점에서 이루어졌습니다. 몇 가지 생물학적 이해가 있습니다.

• 혼합 이론: 19세기 중반까지 많은 생물학자들은 유전이 혼합 방식으로 일어난다고 믿었으며, 부모의 특성이 혼합되어 자식에게 전달되고, 이는 자식 세대의 특성이 점차 평균화되는 결과를 낳는다고 생각했습니다.
• 피질설: 유전 정보가 생식세포의 외곽 부분인 피질에 존재한다고 이론으로 유전의 메커니즘을 설명하기 위한 초기의 시도들이었지만, 구체적인 유전자 개념이나 DNA의 역할에 대해서는 알려져 있지 않았습니다.
• 멘델의 법칙: 멘델은 완두콩으로 체계적 교배실험을 수행하여 유전의 기본 원리를 찾았으며, 우성과 열성 특성의 개념을 도입하고, 특성이 부모로부터 자식에게 어떻게 분리되어 전달되는지 설명하는 분리의 법칙과 독립의 법칙을 제시했습니다. 하지만 멘델의 연구 결과는 당시 과학계에 크게 주목받지 못했으며, 1900년대 초반에야 그의 연구가 재발견되고 유전학의 중요한 토대로 인정받기 시작했습니다.

초기 형태학적 수준의 유전학에서 현대 유전학으로의 옮겨 가는 과도기 시점에서 멘델의 발견은 매우 중요한 역할을 했습니다. 멘델 이후의 유전학의 발전은 눈부십니다. 

• 유전학의 형성: 20세기 초에 멘델의 법칙이 재발견된 후, 생물학자들은 유전의 물리적 기반을 찾기 위한 연구를 확대하였고, 이는 곧 유전학이라는 새로운 학문 분야의 탄생으로 이어졌습니다.
• 분자 유전학의 시작: 1953년 왓슨과 크릭이 DNA의 이중 나선 구조를 발견함으로써, 유전 정보의 분자적 메커니즘이 밝혀지고, 이후 유전학은 분자 수준에서의 이해가 깊어지는 중요한 발전을 이루었습니다.

멘델의 실험 결과: 분리의 법칙

멘델은 1865년에 "식물의 잡종에 관한 실험"(Versuche über Pflanzenhybriden, 독일어)이라는 논문을 발표합니다. 이 논문은 멘델이 수행한 교배 실험의 결과를 기반으로 하며, 현대 유전학의 기초가 된 중요한 연구로 평가받으며, 논문의 주요 내용은 다음과 같습니다.

완두콩 실험: 완두는 뚜렷한 대립 형질을 가지고 있어 특정한 형질의 유전 양상을 눈으로 관찰하기 쉽웠습니다. 여러 완두콩 품종을 비교하여 우열이 가능한 7가지 특징을 추려냈다. 여문 완두콩 모양이 둥근 것과 주름진 것, 씨의 색깔이 노란색과 녹색, 꽃 색깔이 보라색과 흰색, 덜 여문 꽁깍지의 모양이 매끈한 것과 잘록 혹은 굴곡진 것과 씨의 색깔이 녹색과 노란색, 꽃이 줄기에 붙은 위치가 끝과 중), 줄기 길이가 긴 것과 짧은 것으로 우성, 열성을 구분하였다. 멘델은 완두가 가진 형질 가운데 골라낸 7 가지 대립 형질을 선택하여 교배 실험으로 유전 현상을 밝히려 하였습니다. 

 

분리의 법칙: 위의 대립형질을 가진 서로 다른 품종을 교배해 얻은 잡종의 형태는 중간이 아니라 둘 중 하나였습니다. 예를 들어 완두콩이 둥근 씨와 주름진 씨를 수정해 생긴 꽁깍지를 열어보면 모두 둥근 완두콩 씨가 들어있었습니다. 그런데 이렇게 재배하여 얻은 둥근 씨를 심어 다시 자란 완두를 자가수분하여 얻은 꽁깍지에는 둥근 씨와 주름진 씨가 3:1의 비율로 들어있었습니다. 잡종 1세대에서 보이는 형질을 우성, 이를 자가수분하여 얻은 2세대에서 다시 등장하는 형질을 열성으로 두었습니다. 어떤 형질이 특정 인자(훗날 유전자로 부르게 될)의 상태에 따라 결정된다는 분리의 법칙이 도출된 것입니다.

• 유전에서 우성(Dominant)과 열성(Recessive)은 특정 유전자의 대립 유전자(allele) 간의 상호작용을 설명하는 개념으로 우성 유전자는 다른 대립 유전자보다 그 특성이 우선하여 나타나는 유전자이고, 열성 유전자는 우성 유전자에 의해 그 표현이 억제되어 일반적으로 두 복사본이 모두 있어야만 그 특성이 나타나는 유전자입니다.
• 우성(Dominant): 우성 유전자는 한 쪽 부모로부터만 유전받은 경우에도 그 특성이 나타나는 유전자입니다. 예를 들어, 멘델의 완두콩 실험에서 원형 씨는 우성 특성으로, 원형 씨의 유전자를 하나만 가지고 있어도 씨는 원형이 됩니다.
• 열성(Recessive): 열성 유전자는 해당 특성을 나타내기 위해 두 복사본 모두 필요한 유전자입니다. 멘델의 완두콩 실험에서 주름진 씨는 열성 특성을 가지며, 씨가 주름진 형태를 나타내기 위해서는 두 부모 모두에서 주름진 씨앗 형태의 유전자를 물려받아야 합니다.

조금 더 현대적으로 해석하면, 멘델의 분리의 법칙은 각 개체가 부모로부터 상속받은 유전자의 쌍(대립유전자)이 생식 세포 형성 시에 분리되고, 각 생식 세포(정자나 난자)는 유전자 쌍 중 하나만을 포함하게 되고, 수정 시 부모로부터 상속받은 두 개의 대립유전자 중 하나씩을 결합하여 새로운 유전자 쌍을 형성하게 됩니다. 아래 그림은 분리의 법칙을 멘델의 표현형(둥글다, 주름지다)과 현대의 유전자형(R, r)으로 표현하였습니다. 결과를 이 두 가지로 표현하면 다음과 같습니다.

• 잡종 2대(F2)의 표현형 → 둥근 씨 : 주름진 씨 = 3 : 1
• 잡종 2대(F2)의 유전자형 → RR : Rr : rr = 1 : 2 : 1

분리 법칙의 상세한 결과는 다음과 같습니다.

• 대립 유전자의 개념: 멘델은 각 특성이 유전자 쌍에 의해 결정된다고 알았으며 이 쌍을 이루는 각 유전자를 대립 유전자라고 부릅니다.
• 대립 유전자의 분리: 개체가 생식 세포를 만들 때, 각 유전자 쌍의 대립 유전자는 서로 분리되어 각 생식 세포에는 오직 한 종류의 대립 유전자만 포함됩니다.
• 우연의 결과로 유전자가 결합: 수정이 일어나 생식 세포가 결합하여 대립 유전자 쌍을 다시 형성합니다. 이 과정은 우연에 따라 다양한 유전적 조합을 만들어냅니다.

분리 법칙의 한계: 하지만 멘델의 분리의 법칙은 유전학의 기본적인 이해를 도와주지만 한계점이 있습니다.

• 상호작용의 무시: 멘델의 법칙은 단순한 우성과 열성의 관계를 설명하지만, 많은 유전적 특성은 여러 유전자의 상호작용에 의해 결정됩니다. 상가적 효과, 상호작용(에피스타시스), 다유전자 상속 등의 유전적 상호작용은 멘델의 기본적인 모델로는 설명하기 어렵습니다.
• 연결된 유전자: 멘델의 법칙은 유전자들이 독립적으로 분리된다고 가정하지만, 실제로는 일부 유전자들이 연결되어 함께 상속될 수 있습니다. 이러한 유전자들은 같은 염색체에 위치하며, 이를 연결 상속(linkage)이라고 합니다.
• 유전자가 아닌 요인의 영향: 멘델의 법칙은 유전자가 특성을 결정한다고 설명하지만, 환경적 요인도 개체의 특성에 크게 영향을 미칠 수 있습니다. 유전과 환경의 상호작용은 멘델의 기본 모델에서는 고려되지 않습니다.

멘델의 실험 결과: 독립 (분리)의 법칙

멘델의 독립 법칙은 그의 유전 연구의 두 번째 원칙으로 서로 다른 유전자 쌍이 서로 독립적으로 분리되어 생식 세포가 형성될 때 각각의 특성이 다른 특성의 유전에 영향을 미치지 않는다는 결과입니다. 멘델은 완두콩을 이용한 교배 실험을 통해 여러 특성 간의 유전적 결합을 관찰하면서 이 법칙을 규명했습니다.

둥근 완두콩, 즉 우성 유전자를 R, 주름진 완두콩의 열성 유전자를 r이라고 표시하고, 노란색 완두콩의 우성 유전자를 Y, 녹색 완두콩의 열성 유전자를 y라고 표시하면 둥글고 노란색인 완두콩은 RRYY, 주름지고 녹색인 완두콩은 rryy가 된다.
이 둘을 교배한(RRYY×rryy) F₁의 유전자형은 RrYy가 되어 둥글고 노란색인 완두콩이 된다. 즉 둥근 완두콩과 노란색인 완두콩이 서로에게 영향을 주지 않고 독립적으로 우성 형질을 나타낸 것이다. 이 F₁을 자가수분하면(RrYy×RrYy) 둥글고 노란색인 완두콩(RRYY, RRYy, RrYY, RrYy)은 9, 주름지고 노란색인 완두콩(rrYY, rrYy)은 3, 둥글고 녹색인 완두콩(RRyy, Rryy)은 3, 주름지고 녹색인 완두콩(rryy)은 1의 비율로 나오게 된다. 여기서 둥근 형질을 살펴보면 3대 1, 색깔에 관한 형질을 살펴보면 3대 1로 각각의 형질이 모두 독립의 법칙을 만족한다는 사실을 알 수 있다. 정리하면 다음과 같다.

 

멘델의 독립의 법칙

독립의 법칙의 상세한 내용입니다.

• 여러 특성의 독립적 유전: 멘델은 서로 다른 특성(예: 씨의 색과 모양)에 대한 유전자가 서로 독립적으로 분리되어 각각의 생식 세포에 무작위로 조합된다는 것을 발견했습니다.
• 유전적 조합의 다양성: 유전적 조합의 결과는 훨씬 더 다양하게 나타나며, 각 생식 세포는 부모로부터 받은 대립유전자의 임의의 조합으로 자손에서 관찰되는 유전적 다양성이 증가합니다.

독립의 법칙의 한계점: 멘델의 독립의 법칙은 유전학의 기본을 이해하는 데 도움을 주지만, 실제 유전 과정에서는 이 법칙이 항상 적용되지 않는 경우가 있습니다.

• 연결 상속(Linkage): 멘델의 법칙은 각 유전자 쌍이 서로 독립적으로 분리된다고 가정하지만, 같은 염색체 상에 위치한 유전자들은 연결되어 있어서 함께 상속될 가능성이 높습니다. 이 연결 상속은 유전자들이 독립적으로 분리되지 않고, 특정 유전자 조합이 더 자주 나타나게 만듭니다.
• 유전자 간의 상호작용(Epistasis): 독립의 법칙은 각 유전자가 다른 유전자의 표현에 영향을 주지 않는다고 가정하지만, 실제로는 하나의 유전자가 다른 유전자의 표현을 억제하거나 변형시킬 수 있습니다. 이러한 유전자 간의 상호작용은 멘델의 법칙에서 고려되지 않았습니다.
• 다유전자 특성(Polygenic Traits): 많은 특성들은 하나 이상의 유전자에 의해 영향을 받습니다. 예를 들어, 키나 피부 색깔과 같은 특성은 여러 유전자에 의해 결정되며, 이 유전자들의 복잡한 상호작용은 멘델의 단순한 법칙으로 설명하기 어렵습니다.

멘델의 독립의 법칙은 유전학의 기초적인 이해를 위한 중요한 결과이며, 지속적인 연구를 거쳐 유전 과정의 더 복잡한 측면을 포착하고 이해하는 데 기여했습니다. 현대 유전학은 이러한 한계를 극복하고, 유전자 상호작용과 연결 상속 같은 개념을 통해 생물학적 특성의 더 정확한 모델을 제공하고 있습니다.